火棉胶婴儿早期按时做产检能查出来吗？

火棉胶婴儿一般在早期按时做产检能查出来，这是一种较少见的遗传性疾病，也被称为是鱼鳞病，为了降低胎儿在孕期出现这类遗传疾病，建议孕妇在怀孕期间一定要远离有害的污染环境，饮食上最好要清淡些，多吃一些富含叶酸的食物。

临床上发现火棉胶婴儿多是由于遗传因素导致的，一般多发生于近亲结婚的夫妻和早产儿，主要是由于角质形成细胞转谷氨酰胺酶-1基因（TGM1）突变引起，从而诱发表皮无法正常角化，最终将会导致皮肤角化异常、硬化及脱屑等。

网友提问

近期在网上看到一组非常吓人的图片，是一组火棉胶婴儿出生时的图片，刚好现在我也在怀孕期间，目前在孕早期，我担心自己也可能会怀上这种孩子，我想去医院做产检，想知道早期做产检能查出火棉胶婴儿吗？

医旅顾问

火棉胶婴儿在早期按时做产检是能查出来的，这是一种比较罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于染色体异常导致的，一般多发生于近新结婚，在怀孕期间女性需要去医院做羊水穿刺、无创DNA或是绒毛穿刺检查等才能确诊。

产检能查出火棉胶婴儿

早期产检能排除火棉胶婴儿

临床上发现，火棉胶婴儿出生后会非常痛苦，通常皮肤会表现出非常僵硬，只能保持一种姿势，并且绝大多数患儿会出现唇外翻、鼻软骨等症状，这些都是由于基因突变引起的，为了避免孕妇生下这类孩子，建议在怀孕期间要定期去医院做检查。

网友提问

我是打算在孕期做四维彩超看能不能查出火棉胶婴儿，但是据说做四维彩超只能排除胎儿畸形，并不能查出胎儿是否患为火棉胶婴儿，我想问你火棉胶婴儿在孕期做四维彩超能不能看出来？

随诊顾问

火棉胶婴儿通过四维彩超并不能查出来，目前而言只有通过去医院做染色体方面的检查才能确诊。火棉胶婴儿作为一种常染色体隐性遗传病，只要在对应的基因位点上检查出了存在该表达基因，那么医生就可以通过这个基因点确定胎儿是否为火棉胶婴儿。

火棉胶婴儿是一种染色体遗传病

常染色体隐性遗传病患儿

对于一部分才怀孕不久的孕妇而言，可能并不了解火棉胶婴儿的严重性，同时也不知道火棉胶婴儿到底长什么样，建议这类孕妇最好在网上看一些火棉胶样婴儿图片，通过图片可以更直观的看出该类染色体异常疾病的严重性。

网友提问

之前做过B超检查，但没有查出什么异样来，既然你说火棉胶婴儿是一种皮肤疾病，那么通过胎儿外表应该能查出胎儿的样模来，那么你知道火棉胶婴儿在b超检查下有什么表现吗？

服务顾问

火棉胶婴儿做B超检查并不会有特殊的表现，B超检查时呈像与正常胎儿是一样的，所以一般通过B超检查并不能查出胎儿为火棉胶婴儿。火棉胶婴儿是一种基因异常疾病，目前而言只能使用基因检查这种办法才能检查出来。

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