“失声天使”蓝妮妮患的是什么罕见病？

蓝妮妮患的是罕见的基因病，叫神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型，没有办法治愈，不仅会导致孩子发育迟缓、有自闭行为，还会慢慢退化，变成植物人一样，动都动不了。

蓝妮妮是合肥的一个4岁女婴，特别可爱，谁见了都会夸赞几句，但是上天给了蓝妮妮好看的外貌，却同时夺走了她的健康。六个月的时候检查生长发育，医生说蓝妮妮只是发育比较迟缓，两岁的时候被确诊为自闭症，目前为止没有任何医疗手段能治疗自闭症，网友们在看了蓝妮妮妈妈的视频后都说蓝妮妮是“失声天使”。

网友提问

之前在抖音刷到一个特别可爱的小女孩，评论里都说她是“失声天使”，因为从来没有说过一句话，但是很乖，得了个什么很罕见的病，我看评论里有人说是自闭，有人说是歌舞伎面部综合症，还有人说什么也不是，想知道到底是得的什么病呢？

医生顾问

蓝妮妮的病是神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型，一般是共济失调，共济失调属于是肌张力障碍，精神症状以及认知功能的障碍，患者在晚期的时候可能会出现癫痫发作的情况，并且也有可能出现认知功能障碍，所以这种情况应该积极的到正规的医院进行检查和有针对性的进行治疗。

蓝妮妮

蓝妮妮患的是神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型

网友提问

之前在快手看了蓝妮妮的事，觉得挺心酸的，我自己也有女儿，我也只希望我女儿健健康康的就好，但是看着这么可爱的女孩每天都要接受复建，才4岁，人生还没有开始，挺难过的，想知道蓝妮妮这个病有治好的可能吗？

生育顾问

这是先天性的，目前还不能治愈，鉴于神经退行性疾病致病因素的多样性，阻断一个或两个途径不能明显减少神经元全面的功能障碍和损失，随着对神经退行性疾病研究的不断深入，利用多途径、多靶点的优势治疗，对改善神经退行性疾病患者的症状，调理脑功能，起到很好的治疗作用。

神经疾病是不可逆的

神经退行性疾病引起的症状是不可逆的

另一方面，神经退行性疾病发病所伴随的病理变化是不可逆的，在患者出现认知障碍时，病程往往已到中晚期，此时治疗只能减缓疾病的发展，不能从根本上逆转神经网络的损伤。

网友提问

蓝妮妮这么可爱，为什么会得这样的病呢，不是说自闭吗，怎么说着说着就要变成植物人了，什么原因导致小姑娘生下来就有这种病呢？

保健顾问

患的是基因病，叫神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型，自闭症只是一种表现，是因为父母的隐性染色体基因导致的，治不好的，所以孩子不会说话，也没有生活自理的能力。

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