做羊水穿刺发现2号染色体重复可怕吗？

还是比较严重的，父母染色体重复会造成宝宝的染色体也有问题，可能会导致胎儿畸形或流产等后果，所以生育前一定要做好优生优育检查，确保自身没有问题或者有问题可以得到避免，让宝宝健健康康的出生。

染色体病是指染色体的数目或结构异常的疾病，一条染色体上至少1000+基因，因此表型常很明显。数目异常的胚胎像整倍体通常会与早期流产，非整倍体有些也会早期流产，存活下来也常有智力障碍、多发畸形等表现。

网友提问

去年怀孕7个半月检查出胎儿多发畸形，引产后做了染色体检查，我老公的没有问题，我2号染色体重复，请问这个染色体重复的后果可怕吗？

医生顾问

染色体重复会造成宝宝的染色体异常，会遗传，造成胎儿畸形，但也不是所有染色体微重复都会导致胎儿患病，具体需要看染色体片段重复的位置进行诊断，所以一定要定期产检才行。

均衡饮食

孕期要饮食均衡

除此之外，不要吃辛辣刺激的食物，调整好心情，饮食均衡，多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素，增强微量元素。

网友提问

女，34岁，我父母，老公，第一个小孩身体都健康，但是二胎做羊水穿刺时，羊水穿刺报告显示2号染色体重复了3个基因，那我现在怀的小孩能生下来吗？羊水穿刺报告显示的2号染色体异常，该怎么办呢？

生育顾问

建议进一步做产前诊断与遗传学咨询，看染色体重复的具体情况，然后让优生优育医生评估下再决定要不要生下来。

染色体异常

染色体疾病治疗不好

染色体疾病的话一般是治疗不好的，可能在智力或运动等方面存在问题，具体选择还是在父母自己。

网友提问

在无创DNA的检查中发现我的血液样本中2号染色体107M到112M直接存在微重复，该样本的异常情况可能来源于母体，但由于母体干扰大，无法确定胎儿是否存在相似的微重复，医生建议必要时做羊水穿刺确认，2号染色体微重复会导致什么病？

服务顾问

染色体微重复一种人体基因出现变化的情况，是基因上染色体出现重复造成的，在临床诊断上变化多样是染色体异常的一种，可能会导致患儿无法正常存活，即便存活在生长发育的过程中，也会出现不同程度的身体发育异常。

智力缺陷

染色体异常可能会影响智力

一般表现为患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷等。

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