夫妻备孕时的基因检测如何检测基因突变？

夫妻备孕时的基因检测一般是通过提取细胞中的DNA片段，检查染色体和基因是否有异常。需要注意的是，做了该项目之后，还要做一些其他方面的检查，以此来了解自身的身体状态，如果是比较健康的状态一般是可以怀孕的，反之建议延迟受孕。

基因突变的原因要分为外因和内因两种。外因与X射线、伽马射线、激光、紫外线、金属、离子、亚硝酸、农药、灭菌剂、黄曲霉素以及某些病毒和细菌等有关，这内因主要是由于DAN在复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的顺序、数量等发生改变，从而导致遗传信息改变而引起。

网友提问

基因突变如何检测出来？

服务顾问

基因突变一般可以通过荧光原位杂交技术、限制性内切酶消化法、PCR-测序法等进行检测：

1、荧光原位杂交技术：将探针DNA与细胞中的核酸样品，在固定好的玻片上混合后，加入含有荧光素标记的探针，通过显色反应来显示待检序列是否存在基因突变的情况；

2、限制性内切酶消化法：使用限制性内切酶对样本进行切割处理，然后在琼脂糖凝胶中电泳分离，根据条带大小和位置的变化判断是否出现基因突变的情况；

3、PCR-测序法：如果患者怀疑自身存在基因突变的情况，则需要及时到医院配合医生进行相关的检查明确诊断。若结果提示自身出现了基因突变的情况，则可以在医生指导下积极进行针对性治疗。

直接测序法可以检测基因突变

除此之外，基因突变还可以通过直接测序法、数字PCR技术等方式进行检测。需要注意的是，患者不管是在检查期间还是平时都需要注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性的食物，以免影响病情恢复。

网友提问

夫妻备孕基因检测是抽血吗？

生育顾问

夫妻在进行孕前基因检测时，一般是需要进行抽血检查的，可以通过血液检查的方式进行检查，也可以通过DNA检测的方式进行检查，检查的结果一般比较准确。如果检查出有家族遗传性疾病，比如白化病、先天性聋哑等，此时可以通过人工受孕的方式进行生育。

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