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孕妇产检可以查出威廉姆斯综合征吗？
相因网
2023-12-26 11:02:03
  已阅读
根据相关了解，孕妇做常规产检一般是不可以查出威廉姆斯综合征的，而威廉姆斯综合征是一种累及多种器官的发育系统疾病，是染色体缺失导致的，发病率很低，治愈率不高。只能进行早期的干预，比如进行语言、体格、职业、进食等综合治理。
威廉斯综合征是一种由26个连续基因引起的多系统疾病，包括染色体7Q11.23上的弹性蛋白。WS是一种基因组疾病，由于7号染色体区域的非同源重组错误，发病率为1/7500。Williams综合征的染色体区域范围从1.55Mb到1.8Mb，取决于NAHRNAHR区块的低复制复制。
网友提问

威廉姆斯综合症羊水穿刺能测出来吗？

服务顾问

正常情况下，威廉姆斯综合症一般是可以通过羊水穿刺来进行检测的，这是因为羊水穿刺通过抽取孕妇子宫内胎儿周围的羊水样本，用于检测胎儿染色体异常、基因突变、结构异常等遗传性疾病。

羊水穿刺可以查威廉姆斯综合症

并且要注意的是，抽取羊水进行基因芯片的筛查，这样不单是可以检测出威廉姆斯综合症，包括唐氏综合症在内的其他基因病都可以检测出来，只是要注意的是，建议各位患者最好前往正规三甲医院进行检查，这样能有效降低羊水穿刺的风险。

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