三代试管婴儿能筛查和排除pik3ca基因突变吗？

目前大部分患者做第三代试管婴儿的目的是筛查并阻断遗传性疾病，但要注意，该项目同样可以排除pik3ca基因突变，这主要是因为三代助孕技术会对人体染色体进行检测，一旦有异常情况，就会进行记录，而试验操作人员就可以通过该记录对囊胚/胚胎进行筛选。

基因突变一般是指基因组的DNA分子发生了突然，并且可遗传的变异现象，可根据碱基变化的情况，分为2大类，分别是碱基置换突变和移码突变，其中碱基置换突变也被称为点突变，可分成转换和颠换两种形式；而移码突变则是指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对。

网友提问

我备孕半年未孕，最近在网上看到很多人在讨论基因突变是否跟精子有关系，而且里面还有网友表示如果孩子出现pik3ca基因突变，后果会很严重，只是听说三代试管筛选基因遗传成功率很高，就想问问大家，该项目可以筛查和排除pik3ca基因突变吗？

首席顾问

正常情况下，患者做第三代试管婴儿是可以排除pik3ca基因突变的，因为该项目中的PGD/PGD技术可对早期胚胎的染色体数目和结构进行检测，以此来分析它是否存在遗传物质异常，不仅可以增加移植成功率，还能降低流产或胎儿畸形的风险。

三代试管可排除基因突变

三代试管婴儿技术可检测pik3ca基因突变

只是要注意，该项目虽然能查基因突变和遗传性疾病，但也只能检测一些常见病，如果是罕见病，则三代试管婴儿基因检测可能查不出来，因此在怀孕成功后，孕妇还是要定期产检，并做羊水穿刺或无创DNA等项目。

网友提问

我看前面有提到一些罕见病做第三代试管婴儿检测不出来，那请问一下大家，该项目一般能排除多少种遗传性疾病呢？麻烦了解的姐妹详细告知一下。

服务顾问

目前世界上已知的遗传性疾病有4000多种，而第三代试管婴儿能够检测出来的有125种，其中包括了地中海贫血、血友病、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症、费希特纳综合征、家族肌萎缩侧索硬化症、肝糖储积症1b、遗传性非息肉结肠癌、半乳糖血症，以及Gaucheer病2型等等。

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