婴儿听力筛查纯合突变是什么意思？

纯合突变也就是纯合子，即婴儿身上关于听力其中的一对等位基因都发生突变，突变后为纯合子。纯合突变和先天性耳聋有关系，但是并不是婴儿出现纯合突变就一定会导致听力丧失，纯合突变导致听力丧失的几率比较大而已，但具体要看是哪一位基因。

纯合突变不一定会致病，其基因为隐性基因，就像一个不定时炸弹一样，随时可能爆发。且纯合突变的发病率是比较大的，如果说确实是有一些耳聋问题的话，及早发现的情况下需要及早干预，比如说用一些营养神经改善微循环的药物。

网友提问

我家宝宝三个月了，去做听力检查发现有问题，然后就彻底检查了一下，结果筛查出纯合突变。当时都懵了，大脑一片空白，医生说什么只是一个劲的点头，婴儿听力筛查纯合突变是什么意思？

医生顾问

纯合突变也就是纯合子，即婴儿身上关于听力其中的一对等位基因都发生突变，突变后为纯合子。其中纯合突变和先天性耳聋的关系很大，但是并不是婴儿出现纯合突变就一定会导致听力丧失，但出现纯合突变导致听力丧失的几率是比较大打，具体要看是哪一位基因发生突变。

纯合子突变

纯合突变即纯合子

当婴儿及早发现有听力问题，家长要及时干预，或根据医生的建议，等到合适的时候再进行干预治疗，以免给宝宝以后造成不可逆的影响。

网友提问

我是纯合突变，我老公是正常的，现在怀孕5个月了。我是怀孕之后检查出纯合突变的，现在很担心，纯合突变是不是一定会遗传？

医生顾问

从遗传学角度看，第一代突变个体是纯合的，属于较为严重、稳定的遗传，主要表现为显性，所以是会遗传给到孩子的。一般纯合突变是一对等位基因都发生了突变的情况，基因纯合突变，主要是指一对等位基因的突变引起的基因突变，建议在孕期要定期做好这方面的检查，如果有什么意外发生，建议听取医生建议进行治疗。

纯合子突变是显性基因

纯合突变是会遗传的

网友提问

因为家里有亲戚是先天性耳聋，所以我在备孕前就做了全面检查，结果检查出来就是纯合突变，听医生说还有杂合突变，纯合突变和杂合突变哪个严重？

医生顾问

杂合突变和纯合突变，是基因突变的两种类型。纯合突变是指一对等位基因都突变了。杂合突变指一对等位基因中，只有其中一个基因出现突变。比如等位基因aa突变成了AA就是纯合突变，如果突变成了Aa就是杂合突变，所以纯合突变比杂合突变更为严重。

高龄/绝经试管
助孕攻略群