SATB2相关综合征是什么？能不能治疗呢

SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍，严重的言语问题，牙齿异常，其他头面部异常(颅面畸形)和行为问题。

牙齿异常

SATB2相关综合征会导致牙齿异常

与个人SATB2相关综合征通常有轻度到重度智力残疾，和他们说话的能力被延迟或不存在。运动技能的发展，例如翻身，坐姿和步行，也可以推迟。许多受影响的人有行为问题，包括多动和侵略性。有些表现出自闭症行为，如重复动作。患有SATB2相关综合征的个体也常见快乐或过度的人格。不太常见的神经系统问题包括婴儿期喂养困难和肌张力减弱(肌张力低下)。大约一半的受影响个体的大脑结构异常。

在人们最常见的颅面畸形与SATB2 -相关的综合征是高足弓、裂唇、裂腭)、下颌小和牙齿异常，有些人与SATB2 -相关的综合征有其他不寻常的面部特征，如前额突出，低套耳朵或长人中。

心脏，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，皮肤和头发的异常不太常见。

自闭症行为

SATB2相关综合征有些会表现出自闭症行为

SATB2相关综合征的发病率

SATB2相关综合征是一种罕见的疾病。它的发病率是未知的。

SATB2相关综合征的遗传学

SATB2相关综合征是由影响 SATB2基因的遗传变化引起的，包括SATB2基因本身内的突变和大片段2号染色体DNA缺失的删除了SATB2基因和其它邻近的基因。SATB2基因提供了大脑和头面部结构的蛋白质的指令。SATB2蛋白通过协调地控制多个基因的活性来指导发育。

研究人员怀疑SATB2基因的遗传变化减少了功能性SATB2蛋白的数量。SATB2功能降低可能会损害脑和颅面结构的正常发育，导致智力障碍，言语延迟，颅面畸形和SATB2相关综合征的其他特征。

SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的，不管引起它的突变的类型如何。但是，在心脏，泌尿生殖道，皮肤或毛发问题的情况下，不常见的特征倾向于在大量缺失的个体中发生。研究人员怀疑这些特征与SATB2附近其他基因的丢失有关。

智力障碍

SATB2相关综合征会导致智力障碍

SATB2相关综合征会遗传吗

SATB2相关综合征通常不会被遗传。它是由在生殖细胞(卵子或精子)形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因中新的(从头)突变造成的。受影响的个人在家庭中没有病史。

染色体异常类型

▪1号染色体异常	▪1p36缺失综合征	▪1q21.1微缺失	▪1q21.1微重复综合征	▪神经母细胞瘤
▪TAR综合征	▪2号染色体异常	▪2q37缺失综合征	▪SATB2相关综合征	▪3号染色体异常
▪3p缺失综合症	▪3q29微缺失综合征	▪3q29微重复综合征	▪4号染色体异常	▪肌营养不良症
▪嗜酸细胞性白血病	▪4p综合征	▪5号染色体异常	▪5q综合征	▪5q31.3微缺失综合症
▪猫叫综合征	▪脑室周围异位	▪6号染色体异常	▪6q24新生儿糖尿病	▪7号染色体异常
▪7q11.23重复综合征	▪Silver综合征	▪SCS综合征	▪威廉姆斯综合征	▪8号染色体异常
▪8p11骨髓增殖综合征	▪CBF-AML	▪8号染色体重组	▪毛发鼻指综合症	▪9号染色体异常
▪膀胱癌	▪Kleefstra综合症	▪10号染色体异常	▪11号染色体异常	▪bws综合症
▪伊曼纽尔综合症	▪尤因肉瘤	▪雅克布森综合症	▪12号染色体异常	▪12p四体综合征
▪13号染色体异常	▪视网膜细胞瘤	▪Patau综合症	▪14号染色体异常	▪FOXG1综合症
▪多发性骨髓瘤	▪14号环形染色体	▪15号染色体异常	▪15q13.3微缺失	▪天使人综合症
▪小胖威利综合征	▪16号染色体异常	▪17号染色体	▪18号染色体	▪19号染色体
▪20号染色体	▪21号染色体	▪22号染色体