相因全维度试管婴儿服务平台 资讯 | 问答 | 百科
三代试管婴儿可以避免重症联合免疫缺陷病遗传吗
2022-02-02 04:38:27
  已阅读

重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi-ciency,SCID),是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病,导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷。SCID是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病,也是联合免疫缺陷病中最严重的类型。该病发病年龄早,临床表现重,预后较差,如果没有得到及时的诊断和治疗,多在1~2岁内死亡。SCID的发病率并没有完全确定, 据估计, 每50000 ~100000个出生的婴儿中有1例SCID患儿。由于SCI患儿多在明确诊断前死于感染, 因此具体发病率很难估算。

重症联合免疫缺陷病

重症联合免疫缺陷病导致体液免疫、细胞免疫存在严重缺陷

许多基因缺陷或异常可导致SCID, 对突变基因的分析使SCID的许多类型得以明确。最常见的SCID类型是X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID), 约占全部SCID病例的50%。SCID其他的类型则属于常染色体隐性遗传, 或者是一些更为少见的自然突变。已明确的突变中,腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症发生率居于第2位, 淋巴细胞表型为T-B-NK-。无论基因缺陷如何, SCID患儿均呈现相近的临床表现。

重症联合免疫缺陷病的临床表现有哪些:
  • 感染大部分患儿出生3个月内就会出现严重的、反复的致死性感染,持续低毒力致病菌感染, 腹泻、皮炎、革兰阴性菌脓毒症,或出现机会性感染。婴儿早期,SCID患儿对各种病原生物均易感,临床常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、脓毒症、生长发育停滞等。儿童时期常见的病毒感染对SCID患儿来说可能是致命的, 这些病毒包括水痘病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒,巨细胞病毒、EB病毒、肠道病毒和腺病毒等。SCID患儿极易并机会性感染, 特别是卡氏肺囊虫肺炎和侵入性真菌感染。接种卡介苗(BCG)可能导致致死性BCG感染。非典型分支杆菌感染可以是致死性的。
  • 皮肤表现患儿常有严重的脂溢性皮炎;颊黏膜、舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。
  • 胃肠道症状巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎、硬化性胆管炎和慢性肝硬化可并轮状病毒、贾第鞭毛虫后隐孢子虫感染而致严重消化不良和恶液质。
  • 血液系统患儿贫血,且常为耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血;中性粒细胞减少,嗜酸性粒细胞和单核细胞增多提示为不常见的感染。
  • 其他患儿消瘦,生长缓慢甚至停滞;神经系统表现,如慢性脑病等。

脂溢性皮炎

重症联合免疫缺陷病导致患儿出现严重的脂溢性皮炎

重症联合免疫缺陷病相关基因介绍

X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID)

X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID),又称Gitlin型,X-连锁隐性遗传, 因此XL-SCID只在男性患病, 女性为携带者, 但有50%的可能将该病遗传给她的男性后代。XL-SCID致病基因为IL2RG基因,位于Xq13.1,有8个外显子。 IL2RG基因编码的IL受体γ链的基因突变, IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体均具有γ链。该类型为淋巴细胞表型为T- B+NK-。XL-SCID的患儿T淋巴细胞成熟缺陷, 导致患儿血液、淋巴结及胸腺中均缺乏T淋巴细胞,对抗原接种无抗体应答,表现为反复多种微生物感染。

ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病

ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病,常染色体隐性遗传病,致病基因为ADA基因,位于20q13.12,有12个外显子。ADA基因缺陷与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase,ADA)有关,严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢,同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积,后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用,从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染,只能在无菌条件下生活。

重症联合免疫缺陷病的案例分享

基本信息

家系特点:父亲正常;母亲为携带者,携带c.376C>T突变;先证者因携带母亲的致病基因突变而致病;夫妇寻求PGD助孕。

检测父母双亲、先证者1例,胚胎8个。

重症联合免疫缺陷病的检测方法

三代试管婴儿S-PGD™——三重防护

重症联合免疫缺陷病选择PGD

重症联合免疫缺陷病选择PGD的三重保护

JBRH解决方案检测特点

  • 检出率高,适用范围广;
  • 检测结果准确,能够有效检测到重组,可无先证者;
  • 靶向捕获设计,方案灵活,便于临床成本控制。

S-PGD™检测结果

重症联合免疫缺陷病PGD检测结果

重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果

3.jpg

重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果(1)

5.jpg

重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果(2)

JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD™解决方案优势

重症联合免疫缺陷病选择PGD的优势

重症联合免疫缺陷病选择PGD的优势

重症联合免疫缺陷病做三代试管婴儿的临床意义:
  • 更适用于临床使用:对每种疾病精细化设计,检测致病位点,可检测到重组,检测准确度更高;
  • 分析结果更灵敏:测序不但能够利用设计好的SNP,还能发现新的SNP并加以利用,提高了重组断点的检测灵敏度;
  • 帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生,有利于优生优育。
遗传疾病大全
罕见病汇总
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
特纳综合症 脆性X染色体综合症 克氏综合征 18三体综合征 XXX综合征
帕陶氏综合症 马凡综合征 成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 卡氏综合征 高胱氨酸尿症
天使人综合症 维D缺乏性佝偻病 染色体脱染 Meckel综合征 bruton综合症
假肥大性肌营养不良 杜兴氏肌肉营养不良 软骨发育不全 色素性视网膜炎 先天性无指甲症
色盲 α1抗胰蛋白酶缺乏症 埃莱尔-当洛综合征 先天性肌无力综合征 威廉姆斯综合征
NBS断裂综合征 狐臭 共济失调 尼曼匹克病 肾上腺脑白质
Sotos综合征 先天性夜盲症 异戊酸血症 镰刀型细胞贫血病 蚕豆病
先天性无虹膜 重症联合免疫缺陷病 先天性无/少汗症 先天性无痛无汗症 脊柱骨骺发育不全
鸟氨酸缺乏症 神经纤维瘤病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 先天性挛缩细长指
讨论群
查看更多信息便捷通道
【试管助孕交流群】干货微信群聊 姐妹互相学习
  • 高龄试管婴儿

    分享49岁1个卵泡成功生子的经验

  • 绝经试管婴儿

    分享57岁绝经6年成功生子的案例

  • 试管婴儿助孕

    帮助人们拥有孩子,延续爱与希望

  • 第三代试管婴儿优生优育

    为中国家庭提供更高质量的生育选择

  • 单身试管婴儿

    让每个人都有做父母权利

直营医院,省钱更安心立即咨询
更多相关资讯
相因网相因智汇孕育资讯正文
问题大全
按首字母浏览问题
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0-9
关于我们| 相因问答| 开放合作| 网站地图
好孕热线:400-900-5751(9:00-21:00)
免费电话 试管方案咨询 助孕交流

试管助孕交流群

扫码加入姐妹讨论群
干货微信群聊 姐妹互相学习
下载二维码
引导图