先天性无指甲症做三代试管婴儿可以避免遗传吗

先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征，属于先天性遗传。而手指和脚趾顶端的所有其他部位，包括支持指甲生长的结构组织(如甲床)，都是完全正常的。患有这种疾病的人，除了这个特征外，和正常人完全一样健康。先天性无甲症也是一种罕见病。

先天性无指甲症

为什么会导致先天性无指甲

RSPO4基因的突变导致了先天性无甲症。RSPO4基因为制造一种叫做R-脊髓蛋白-4的蛋白质提供了指令。R-脊髓蛋白-4在Wnt信号通路中发挥作用，这是一系列影响细胞和组织发育的步骤。Wnt信号对于细胞分裂、细胞间的粘附、细胞运动迁移许多其他细胞活动都很重要。在早期发育过程中，Wnt信号在指甲的生长发育中起着至关重要的作用。R-骨髓蛋白-4在骨骼中很活跃，有助于肢体的形成，尤其是在指甲发育的手指和脚趾的末端。

RSPO4基因突变导致产成一种没有功能的蛋白质。因此，R-脊髓蛋白-4不能参与Wnt信号通路，指甲发育不正常或根本不发育。

先天性无甲症的遗传模式

RSPO4基因突变导致的先天性无甲症是一种常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传疾病的个体的父母各携带一份突变基因，但他们通常不表现出该疾病的症状。

先天性无指甲症遗传概率

先天性无甲症如何避免遗传

由于无甲症现象极为罕见，且只有在父母双方均为RSPO4基因突变，才会导致后代出现无甲症现象。如果想规避这类罕见病遗传给后代，建议选择第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝。

胚胎植入前遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术是已知最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术，对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，可以有效规避无甲症(也包括其他染色体异常遗传病)所带来的风险，从而获得正常胎儿的诊断方法。

遗传疾病大全

罕见病汇总

▪囊性纤维化	▪白化病	▪血友病	▪甲基丙二酸血症	▪唐氏综合症
▪特纳综合症	▪脆性X染色体综合症	▪克氏综合征	▪18三体综合征	▪XXX综合征
▪帕陶氏综合症	▪马凡综合征	▪成骨不全症	▪镰刀型细胞贫血症	▪血红蛋白M病
▪地中海贫血	▪易位唐氏综合症	▪16号三体综合征	▪9号染色体三体	▪亨廷顿舞蹈症
▪Alport综合征	▪鱼鳞病	▪结节性硬化症	▪苯丙酮尿症	▪WAS综合征
▪大疱性表皮松解症	▪外胚层发育不良	▪枫糖尿病	▪多囊肾	▪先天性耳聋
▪Bloom综合征	▪Joubert综合征	▪Laron综合征	▪Lowe综合征	▪矮小症
▪胱氨酸贮积症	▪脊髓性肌萎缩症	▪瓜氨酸血症	▪卡氏综合征	▪高胱氨酸尿症
▪天使人综合症	▪维D缺乏性佝偻病	▪染色体脱染	▪Meckel综合征	▪bruton综合症
▪假肥大性肌营养不良	▪杜兴氏肌肉营养不良	▪软骨发育不全	▪色素性视网膜炎	▪先天性无指甲症
▪色盲	▪α1抗胰蛋白酶缺乏症	▪埃莱尔-当洛综合征	▪先天性肌无力综合征	▪威廉姆斯综合征
▪NBS断裂综合征	▪狐臭	▪共济失调	▪尼曼匹克病	▪肾上腺脑白质
▪Sotos综合征	▪先天性夜盲症	▪异戊酸血症	▪镰刀型细胞贫血病	▪蚕豆病
▪先天性无虹膜	▪重症联合免疫缺陷病	▪先天性无/少汗症	▪先天性无痛无汗症	▪脊柱骨骺发育不全
▪鸟氨酸缺乏症	▪神经纤维瘤病	▪苯丙酮尿症	▪肝豆状核变性	▪先天性挛缩细长指