特纳综合症的特征有哪些？真人图片看这里

特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。据估计，1％的特纳综合症胚胎发育至足月，特纳综合症占自发性流产的15％，大约50％的病例具有XO核型，其余的是马赛克型和X染色体的异常。

特纳综合症核型图

特纳综合症核型图一览

一、身体特征

1低出生体重和体重
2身材矮小
3低后发际线
4蹼颈
5手脚浮肿（由于淋巴水肿）
6屏蔽胸部和宽间距的乳头
7肘部向内转，前臂偏向外侧
8第四掌骨很短
9指甲发育不良
10高腭
11耳朵位置较低

二、内分泌

1性腺发育不全
2性幼稚病又叫做性发育不全
3甲状腺功能减退症

三、心血管

1心脏缺陷
2原发性高血压

四、肾

1肾位异常
2输尿管肾盂连接处阻塞
3双重收集系统

五、智力

虽然可能会增加学习障碍的发生率，但智商通常是正常的。

五、其他障碍

1感觉神经性听力损失
2骨科问题
3中耳炎
4肥胖
5炎症性肠病

特纳综合症诊断方法

特纳综合症真人图片

特纳氏综合症女孩照片

1、产前诊断

1在绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术中，TS的产前诊断通常是偶然的；
2产前超声检查可能表现出典型的发现：增加颈部褶皱，囊性湿疹，心脏/肾脏异常；
3在产前核型分析中发现的镶嵌度通常不能预测所得的表型。

2、产后诊断

1由于手或脚浮肿或多余的颈部皮肤，1/5至1/3患有TS的儿童被诊断为新生儿；
2由于特征性心脏异常，一些被诊断为新生儿；
3大约1/3的人是在儿童期间因身材矮小而被诊断出来的；
4其余的通常在青春期期间在青春期延迟期间或在成年期间因反复流产的怀孕期间被诊断出来；
5血液样本的核型分析是首选的测试；
6核型分析45X或45X / 46XX马赛克是特纳综合症的诊断；
7由于镶嵌性，如果核型是正常但怀疑仍然很高，则应进行延长研究。

试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查

胚胎植入前遗传筛查或PGS（PGT-A)是一种与试管婴儿一起使用的技术，对胚胎中染色体数量的分析，目标是转移已经筛查异常的胚胎，以便增加受孕的机会，并且由此产生的健康的妊娠、防止出生缺陷。

罕见病汇总

▪囊性纤维化	▪白化病	▪血友病	▪甲基丙二酸血症	▪唐氏综合症
▪特纳综合症	▪脆性X染色体综合症	▪克氏综合征	▪18三体综合征	▪XXX综合征
▪帕陶氏综合症	▪马凡综合征	▪成骨不全症	▪镰刀型细胞贫血症	▪血红蛋白M病
▪地中海贫血	▪易位唐氏综合症	▪16号三体综合征	▪9号染色体三体	▪亨廷顿舞蹈症
▪Alport综合征	▪鱼鳞病	▪结节性硬化症	▪苯丙酮尿症	▪WAS综合征
▪大疱性表皮松解症	▪外胚层发育不良	▪枫糖尿病	▪多囊肾	▪先天性耳聋
▪Bloom综合征	▪Joubert综合征	▪Laron综合征	▪Lowe综合征	▪矮小症
▪胱氨酸贮积症	▪脊髓性肌萎缩症	▪瓜氨酸血症	▪卡氏综合征	▪高胱氨酸尿症
▪天使人综合症	▪维D缺乏性佝偻病	▪染色体脱染	▪Meckel综合征	▪bruton综合症
▪假肥大性肌营养不良	▪杜兴氏肌肉营养不良	▪软骨发育不全	▪色素性视网膜炎	▪先天性无指甲症
▪色盲	▪α1抗胰蛋白酶缺乏症	▪埃莱尔-当洛综合征	▪先天性肌无力综合征	▪威廉姆斯综合征
▪NBS断裂综合征	▪狐臭	▪共济失调	▪尼曼匹克病	▪肾上腺脑白质
▪Sotos综合征	▪先天性夜盲症	▪异戊酸血症	▪镰刀型细胞贫血病	▪蚕豆病
▪先天性无虹膜	▪重症联合免疫缺陷病	▪先天性无/少汗症	▪先天性无痛无汗症	▪脊柱骨骺发育不全
▪鸟氨酸缺乏症	▪神经纤维瘤病	▪苯丙酮尿症	▪肝豆状核变性	▪先天性挛缩细长指