相因全维度试管婴儿服务平台 资讯 | 问答 | 百科
你知道吗?血友病类型不同遗传规律不一样
2022-01-04 01:22:00
  已阅读

血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病,目前临床上没有较好的治疗方案,主要以预防为主,根据血友病临床表现的症状来看,主要分为A、B、C这3种,详细的内容如下:

血友病有哪些遗传类型

血友病有哪几种类型

血友病有哪些遗传类型?

血友病是一种影响凝血的遗传性和先天性疾病,表现为血液不能正常凝固,因此,患有血友病的人会出现不同程度的出血以及可能在不同部位创伤后自发出血。

遗传性血友病有三种类型:

  • 1血友病A:由于凝血因子viii的突变而遗传;
  • 2血友病B:由于凝血因子ix的突变而遗传;
  • 3血友病C:由于凝血因子xi的突变而遗传。

A型和B型血友病是与X性染色体相关的遗传性疾病。在70%的病例中,基因突变是遗传的,30%的病例中没有家族遗传史。与性染色体相关的典型遗传模式包括作为疾病携带者的女性和患有疾病的典型的最严重症状的男性。

女性会患有AB型血友病吗?

当两条XX染色体受到基因突变的影响时,该女性将患有血友病,不过在绝大多数这些病例中,妊娠不会进展,并以流产告终。虽然有记录的女性患有血友病的病例,但却非常罕见。

血友病遗传

血友病遗传规律

血友病C中的遗传模式是不同的,它是一种常染色体隐性遗传,因此可以存在于男性和女性中。虽然血友病不是一种非常常见的疾病,但长期出血严重性及其影响、医疗后果可能很严重。

确定所有被遗传的女性是一个关键。诊断基于家谱和每种情况下血液中凝血因子的测定,尽管最终检测通过分子遗传学测试鉴定相关基因中的突变。当一名女性被诊断为血友病携带者有生育计划时候,应告知她所有的结果的选择,以便在怀孕前给予遗传指导。

血友病如何遗传

血友病x染色体连锁遗传图谱

在生殖医学中,植入前遗传学诊断(PGD)是能够识别受遗传性疾病影响的胚胎的技术,它包括分析试管婴儿治疗处理过程中获得的胚胎细胞样本,目的是检测分析的每种疾病的特定突变,最终移植没有遗传异常的胚胎。

PGD还可用于与性别相关的遗传性疾病,以便仅识别胎儿的性别、仅移植XX胚胎(女孩)。

如果女性携带者已经怀孕,有几种产前诊断方式可供选择:

1、侵入性产前诊断:从胎儿获取DNA,以便在妊娠10周和12周之间通过绒毛膜绒毛活检(绒毛膜活组织检查),羊膜穿刺术(第15至17周)或脐带穿刺术(16周、第21周之间的脐带血取样)来诊断。

产前诊断方式

血友病产前诊断方式

2、非侵入性产前诊断:通过评估母体血清或血浆中的无细胞胎儿DNA,可以确定胎儿的性别,如果结果是男性,则无法确定胎儿是否健康或是否患有疾病,如果结果是女性,她可能是也可能不是携带者。

讨论群
查看更多信息便捷通道
【试管助孕交流群】干货微信群聊 姐妹互相学习
  • 高龄试管婴儿

    分享49岁1个卵泡成功生子的经验

  • 绝经试管婴儿

    分享57岁绝经6年成功生子的案例

  • 试管婴儿助孕

    帮助人们拥有孩子,延续爱与希望

  • 第三代试管婴儿优生优育

    为中国家庭提供更高质量的生育选择

  • 单身试管婴儿

    让每个人都有做父母权利

直营医院,省钱更安心立即咨询
更多相关资讯
相因网相因智汇孕育资讯正文
问题大全
按首字母浏览问题
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0-9
关于我们| 相因问答| 开放合作| 网站地图
好孕热线:400-900-5751(9:00-21:00)
免费电话 试管方案咨询 助孕交流

试管助孕交流群

扫码加入姐妹讨论群
干货微信群聊 姐妹互相学习
下载二维码
引导图