白化病是前面咱们讲过的单基因遗传病中的一类，它是一种无法治愈的遗传病，当然目前通过第三代试管婴儿(PGD)技术也能帮助患有白化病的家庭生育一个健康的宝宝。

白化病是一种先天性皮肤病

白化病父母错误基因遗传引起的，人群中发生的比例约为1/15,000~1/20,000，白化病被中华人民共和国卫生部列入首批罕见病清单。

白化病Albinism影响人体黑色素的产生，黑色素是提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素。大多数患者的黑色素含量少，或者体内没有黑色素，由此影响皮肤和视力。

白化病患者

1、头发和皮肤的颜色

白化病患者通常有白色或非常浅的头发，颜色取决于他们的身体产生多少黑色素。非常苍白的皮肤容易在阳光下灼伤，通常晒不黑也是典型的白化病。

2、眼睛的颜色

白化病患者眼睛可以是淡蓝色，灰色或棕色，眼睛的颜色取决于白化病的类型和黑色素的量，肤色较深的民族人群往往颜色较深。

3、眼睛问题

减少的黑色素量也会引起眼部问题，这是因为黑色素参与视网膜的发育（视网膜是位于眼睛后部的薄层细胞）。

与白化病有关的可能的眼部问题包括：

一些患有白化病的幼儿可能看起来行动不敏捷，这是由于视力问题会使他们难以进行某些动作，例如拾取物体。

白化病的两种主要类型是： 眼皮肤白化病（OCA）- 最常见的类型，影响皮肤，头发和眼睛 ；眼白化病（OA）- 主要影响眼睛的罕见类型。

白化病遗传方式

1、常染色体隐性遗传

包括所有类型的OCA和某些类型的OA，白化病以常染色体隐性遗传模式传递。这表明孩子必须继承两个有缺陷基因的拷贝（父母各一个）而致病。

如果父母双方携带该基因，那么他们的孩子将患白化病的可能为1/4，携带者的可能为1/2，携带者没有白化病，但可以传递有缺陷的基因。

2、X连锁遗传

某些类型的OA以X链接的遗传模式传递。这种模式对男孩和女孩的影响不同：遗传有缺陷基因的女孩成为携带者，遗传有缺陷基因的男孩将患白化病。

当母亲是X连锁型白化病的携带者时，她的每个女儿都有1/2的机会成为携带者，她的每个儿子都有1/2的机会患有白化病。

当父亲有X连锁型白化病时，女儿将成为携带者，儿子将不会有白化病，也不会成为携带者。

其中1型眼皮肤白化病（OCA1）其包括OCA1A，OCA1B ；OCA1由位于编码酪氨酸酶的染色体11q14.3上的TYR基因的突变引起；OCA1A和OCA1B中的突变导致酪氨酸酶催化活性的全部或部分丧失。