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高龄如何避免唐氏综合征?三代试管婴儿能筛查21-三体?
2022-01-03 21:53:53
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我相信每个怀孕的母亲都熟悉唐氏综合症一词。唐氏综合症是一种发病率高的遗传性疾病。由于唐氏综合症的随机性,每个怀孕的母亲都可能生下唐氏婴儿。许多准备试管婴儿的母亲非常担心他们是否患有唐氏综合症。那么,三代试管婴儿可以避免唐氏综合症吗?

唐氏综合征染色体特征

唐氏综合征染色体特征

唐氏综合征是21-三体综合征,也称为先天性或唐氏综合症,一种由染色体异常引起的疾病(多了一条21条染色体)。据统计,60%的唐氏儿童在胎儿早期会有流产,幸存者将有明显的智力落后,特殊的面容,生长发育障碍和多种畸形。现代医学证实,唐氏综合症的发病率与孕产妇的年龄有关。老年孕妇和卵子老化是唐氏综合症的重要原因。

唐氏儿童出生率很高的人群

据报道,中国唐氏综合症的发病率为1/800,神经管缺陷的发生率为1/700。试管婴儿专家提醒说,以下五种孕妇属于高危人群:

1、怀孕期间,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等;

“致畸五项”测试可用于诊断孕妇是否感染了上述病毒。 “致畸五项”就是TORCH测试,包括:检测弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒和单纯疱疹病毒。

检查费用和时间:TORCH检查的费用约为100元。 TORCH检查的时间约为怀孕3个月。

2、在受孕时,夫妻的染色体异常;

34岁以上的孕妇做“羊膜穿刺”检查胎儿是否有染色体异常; 34岁以下的孕妇,你可以做一次“血液筛查”来筛查高危组的染色体异常。

检查时间:孕妇血液筛查和羊膜穿刺术应在怀孕中期15-20周后进行。

3、怀过唐氏宝宝的孕妇,再次生下唐氏儿童的几率比正常人群高10倍。

4、怀孕前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

5、有习惯性流产,早产或死产史的孕妇。

孕妇应在怀孕3个月左右到相关检查。该测试仅需要2毫升血液进行测试,对孕妇和胎儿没有任何伤害。筛查结果将表明是否“继续怀孕”或“终止妊娠”。唐氏儿童一般都有精神发育迟滞的问题。建议家长在了解情况后接受终止妊娠,并在康复后再次进行怀孕。

如何预防唐氏综合征?

目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法,最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿,产前预防主要有以下几种方法:

1、孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查,因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶,所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病,从而达到防止遗传疾病的蔓延。

NGS筛查23对染色体

明确染色体结构完全正常的胚胎

2、第三代试管技术

第三代试管婴儿技术,可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,最大程度保障胎儿根本的健康。

女性怀孕年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险也就越高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者,如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。

而第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术,通过检测全基因组范围内的染色体疾病,全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

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