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胎儿消失的性染色体:45XO,矮小、不孕难治疗
2022-01-03 06:26:48
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胎儿染色体出现45xo,表示其性染色体缺少一条,在临床上又称之为特纳综合征,属于先天性异常病症,在新生儿中发病率为10.7/10万,症状为身材矮小、生殖器与第二性特征发育不全,基本上无法自然怀孕生下后代。

染色体XO模型

胎儿缺失一条性染色体

染色体XO的形成原因

胎儿出现XO型染色体,其中单一的X染色体来自母亲,而缺失的X染色体则是由父亲的精母细胞性染色体不分离造成,导致染色体组发生数量和结构上的变化。

除了比较多见的45XO,还有很多嵌合型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX或者45,X/46,XX/47,XXX等,临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异,正常性染色体占多数,则异常体征较少,反正则异常特征多。

染色体XO患者的临床症状

特纳综合征是一种只影响女性正常发育的染色体疾病,身材矮小是最常见的特征,曾在1930年,德国儿科医生Turner就首先发现了此类病例并展开相应的研究,据他描述:7位年龄在15-32岁之间的病人中,均表现位侏儒症和性发育缺乏。

侏儒症

染色体XO会表现为侏儒症

而如今,随之染色体技术的不断深入研究,通过对大量染色体XO患者的统计,具体的临床表现如下:

  • 1患者生殖器和第二性征发育不成熟,身高低于150cm,女性外阴发育幼稚,并且子宫小或者缺失;
  • 2身体特征为多痣、眼脸下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、乳房及乳头均不发育等,以及肘外翻下肢淋巴水肿、肾发育畸形;
  • 3智力方面不同患者表现不一,寿命与正常人同,从10~11岁起体内LH和FSH显著身高,并且FSH的升高大于LH的升高。

除了以上表现,染色体XO者还有可能出现其他并发症,比如先天性心脏病、肾脏畸形以及心理健康问题和学习障碍,自身免疫性相关疾病等。

染色体45xo一般来说生育可能性很小,几乎不可能生育,但是在以往仍然有2%的特纳综合征的成年女性成功自然怀孕,发生此种情况有两点原因:

  • 1属于嵌合型的特纳综合征,即一部分细胞的染色体为正常的23对46条,另一部分细胞的染色体仅有45条,但是正常细胞的比例高,所以性腺功能不足的表现轻,所以有可能生育后代;
  • 2染色体数目虽然正常,但是染色体结构异常,碰巧的是控制卵巢功能的基因(在Xq13-q26区域)尚且还是正常的,因此保留了卵巢的功能,这类情况也是可以生育的。

但是上述的两种情况发生的几率很小,染色体xo患者能自然怀孕的几乎是特例,绝大多数患者几乎表现位不孕,需要后天配合治疗。

胎儿出现XO染色体怎么治疗

目前对于特纳综合征的治疗方法主要是生长激素疗法和雌激素疗法,通过对胎儿进行生长激素治疗可显著改善终升高,到了青春期,绝大多数女孩就需要开始接受雌激素疗法。

雌激素治疗可帮助促进乳房发育和改善子宫大小,此种方法需终身治疗直到绝经期方可停止,不过如果在孕期就检查出胎儿染色体有此类异常,那么通过不建议留下来,需要即使考虑终止妊娠。

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