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17号染色体q12重复案例有多少个？
相因网
2024-02-27 12:56:18
  已阅读
17号染色体q12重复案例大概有6例左右，这是主要是因为17q12微重复综合征是一种罕见的染色体微重复综合征，重复区域包含HNF1B、LHX1、ACACA等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、大脑发育异常、癫痫、认知障碍和行为异常。
大多数17号染色体12区遗传物质重复的患者在该染色体区域有一份多余的染色体拷贝，包含约1.4Mb DNA。遗传物质出现重复的区域和17号染色体12区遗传物质缺失症患者体内染色体遗传物质发生缺失的区域相同。此染色体片段在细胞分裂的过程中，很容易发生重组或易位，这就会使得该区域的DNA有缺失或是多余的拷贝。
网友提问

17号染色体q12重复发病率高吗？

生育顾问

17号染色体q12重复发病率并不是很高，毕竟该疾病非常罕见，而根据相关研究报道，该疾病患病率在0.037%~0.250%。另外，有资料显示，2022年报道7337名孕妇中，17号染色体q12重复检出率为0.08%。以此各位患者不用担心出现该疾病，只是孕妇在怀孕期间，还是要定期到医院检查，以及做好排畸检查。

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