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孕期做加强版无创dna能查出胎儿携带sma基因病吗?
2023-01-15 15:29:28
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通常在女性怀孕期间都会做无创dna检查,或者是做加强版的,但这两种都是不能查出胎儿携带sma基因病的,因为无创DNA产前检测是一项检测胎儿是否患有染色体疾病的检查,而SMA是脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传病,因此无创dna无法查出来。
无创dna是目前一种比较新型的产前筛查技术,主要就是利用高通量dna测序,对孕妇外周血中的游离dna片段,也包括胎儿来源的游离dna进行检测,以此可以得到胎儿遗传信息,从而判断胎儿是否会患有某些疾病的风险,其检查时间是怀孕12~24,一般10个工作日可以得到检测结果。
网友提问

目前才刚怀孕3周,近期在网上看到有个姐妹说自己的宝宝查出携带sma基因病,可能不能要了,看完后我也有点担心了,准备之后检查下,但我只知道在孕期要做无创dna,这个好像还有加强版,想问下这个检查能查出sma吗?

医生顾问

正常情况下,无创dna是不能查出胎儿携带sma基因病的,主要就是因为无创dna是检查胎儿是否患者染色体疾病的,而sma属于是一种常染色体隐性遗传病,不在无创DNA检查范围之内,因此就查不出来。

孕期无创dna不能查出sma

sma不在无创DNA检查范围之内

如果在怀孕期间想要检查sma的话,可以去医院咨询专业的医生,然后根据实际情况通过抽取外周血的方式检查SMA,另外也可以在孩子出生后通过肌电图、基因检测、体格检查等相关检查进行确认。

网友提问

后面我去找医生了解了下,才知道无创dna和sma是不同的检查,那既然如此,而者有什么区别吗?

生育顾问

一般来说,女性在怀孕期间会做许多的检查,其中就包括无创dna和sma检查,这两种是不同的产前检查,具体区别如下:

1、无创dna:无创dna主要就是筛查胎儿是否患21-三体,18-三体和13-三体风险的,这三种疾病属于染色体数目异常性疾病;

2、sma:sma是由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,是一种常染色体隐性遗传病,查sma是检查孕妇是否携带致病基因的。

无创dna和sma检查方式差不多

无创dna和sma都是抽血检查

总的来说,无创dna和sma都是产前筛查的方式,但筛查的疾病是不一样的,不过无创dna检查时间和sma检查是差不多的,另外它们都是抽血检查,如果检查结果为高风险,都需要做羊水穿刺进一步确定。

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