做羊水穿刺发现4号染色体微缺失，对胎儿影响严重吗？

4号染色体异常容易导致流产的发生，而且生下宝宝也有畸形的可能，据统计，染色体病将会导致0.6%的新生儿死亡，甚至有0.8%的胎儿在未出生前就死亡。所以最好能够理性的选择，好好调养身体，注意不要接触有害物质和化学原料，具体的也可以选择到专业遗传科医生咨询。

染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可导致多种基因变异，是一种严重危害人类健康的疾病，发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。截至目前，世界上还没有染色体异常疾病的有效治疗办法。

网友提问

女，31岁，怀孕15周，做了无创DNA 然后又报告上显示说4号DNA微缺失，让做羊水穿刺，然后确定了是4号染色体微缺失，现在不清楚4号DNA微缺失什么意思？对胎儿的影响严重吗？

医生顾问

还是很严重的，4号染色体是人类细胞核当中23对染色体中的其中1种，4号染色体有1对，是人体内第4大的染色体，拥有大约1.91亿DNA的碱基对，约占所有人类基因组当中碱基总数的6%-6.5%。

4号染色体异常

4号染色体缺失是染色体异常的一种

如果胎儿4号染色体出现异常，微缺失或者微重复，胎儿往往会有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现，而且很多都难以存活。

网友提问

做羊穿是因为唐筛高风险1：206，然后羊穿结果显示4号染色体微缺失良性，拿报告的时候医生说没问题，数据库里没检测出致病的报道，但还是有点担心，想知道4号染色体微缺失有什么表现？

服务顾问

4号染色体缺失是染色体异常疾病的一种，4号染色体的缺失，容易导致胎儿畸形、代谢异常、胎儿生长受限、低体重儿、先天智障的发生，如亨廷顿氏病、多囊肾、肌萎缩症、沃夫-贺许宏氏症等。

染色体缺失会使胎儿畸形

4号染色体缺失容易导致胎儿出现侏儒症等畸形

建议如果已经做羊水穿刺检查染色体核异型确诊4号染色体缺失，可以到当地有产前诊断资质的医院就诊，根据医生的诊断看是否需要引产治疗。

网友提问

怀孕初期因自己吃过感冒药，想把产检做全面点，自己要求做了羊水穿刺，结果出来4号染色体有一小段缺失，查了父母外周血，父母都正常，平时产检除了母体有轻度贫血其他都一切正常，请问这种情况可以生孩子吗？

生育顾问

可以生，但是有一定的风险，建议还是到产前遗传科进行诊断，因为4号染色体缺失非常容易造成流产的发生，生下也是有畸形的风险，所以最好客观决定要不要保留胎儿。

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