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粘多糖贮积症携带者能通过试管婴儿排除致病基因吗?
2022-01-25 04:45:31
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可以,目前可以通过三代试管婴儿技术进行基因筛选,基因筛选的目的就是为了将含有致病染色体的胚胎排除在外,粘多糖贮积症作为一种遗传病,如果胚胎中含有此致病基因,是无法通过基因筛查的。
粘多糖贮积症在临床上比较少见,其原因是因为缺乏b-葡萄醛酸苷酶,如果小孩患有粘多糖贮积症,通常会表现出智力低下,生长缓慢等症状,所以在孕期一定要做好基因的筛查工作,以免生下遗传病宝宝。
网友提问

因为我老公是粘多糖贮积症携带者,所以我们在结婚后一直不敢同房,害怕生下来的宝宝患有粘多糖贮积症,现在听周围的朋友讲可以通过做试管婴儿来排除这种粘多糖贮积症的基因,请问这真的能够实现吗?

生育顾问

可以实现,粘多糖贮积症是一种带有明显遗传倾向的疾病,如果是粘多糖贮积症携带者,在其孕育的胚胎中的基因定位会出现7号染色体长臂上21-22的现象,在小孩的身上就会表现出粘多糖贮积症。

粘多糖贮积症患者

患有粘多糖贮积症的人群

通过三代试管婴儿技术就可以很好地解决这一问题,在进行试管婴儿的过程中,对于成功受精的胚胎根据父母的致病基因的位置进行筛选,如果发现了致病基因,就不予移植;如果在相应的染色体位置上没有发现致病基因,就可以进行移植。通过这种方法就能保证即使是粘多糖贮积症携带者的胚胎其后代也不会出现粘多糖贮积症的致病基因。
网友提问

之前也是听说会有这么一个检查的步骤,能排除粘多糖这个致病基因,但是这个成功的概率能有多高,会不会通过三代试管生育的孩子还会存在粘多糖贮积症呢?

生育顾问

三代试管的核心技术就在于在受精卵形成之后以及移植之前对胚胎的染色体进行检查,目的就是为了排除在父母身上存在的或者是携带的遗传病信息,只要是受精卵的符合正常的大于标准,三代技术能够阻断已经确定的遗传病基因的成功率为100%,通过试管婴儿孕育的后代一定不会有粘多糖贮积症。

三代试管技术能排除粘多糖基因

三代试管技术能排除携带粘多糖基因的胚胎

Tips:

三代试管的本质就是胚胎在体外继续发育到囊胚阶段,提取几个细胞进行胚胎植入前的遗传学筛查/诊断,可以在移植前排除掉染色体异常又或者是由于遗传原因造成异常的胚胎。

网友提问

现在已经确定了是老公携带有粘多糖基因,这是他告诉我的,但是我自己也不知道身上有没有粘多糖的致病基因,想知道这个粘多糖会在女性的体内存在吗?

生育顾问

除了二型粘多糖之外,其余都为常染色体隐性遗传,所以男女身上都有可能携带有致病基因,如果父母双方都存在粘多糖基因,那么在做试管婴儿过程中胚胎含有粘多糖的几率就会大大增加。

粘多糖携带者可做试管排除致病基因

粘多糖选择试管技术可排除致病基因

Tips:

如果是选择做试管婴儿,一定要向医生说明自己的家族遗传病史,如果是正常怀孕,就要在怀孕期间要及早的进行羊水穿刺,做疾病的筛查,否则很容易导致生出的胎儿是带病的,一旦出现这样的情况,对于孩子的父母来讲都是莫大的伤害。

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