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孕期无创检查出胎儿染色体非整倍体是什么意思?
2022-02-07 10:59:17
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人体中的性染色体都是成对出现的,非整倍体主要是指染色体数目缺失或增多,由于染色体上存在成千上万的基因,因此染色体部分缺失或增多会严重影响遗传物质的传递,劲儿导致流产和胎停育,会影响生育结局。
胎儿染色体异常通常在孕期可以通过唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺等检查出来。一般出现胎儿染色体出现非整数倍就预示着胎儿是唐氏综合征患儿或是神经系统的发育存在畸形。一般来说,在这种情况下孕妇需要终止妊娠。
网友提问

 我怀孕已经有一段时间了,这一段时间脸色明显苍白了许多,有时候还会出现腰痛的情况,精神比以前差了许多,到医院做了无创DNA医生说胎儿染色体非整倍体,我想了解一下非整倍体是什么意思?

生育顾问

其实非整倍体主要就是指染色体组内的个别染色体数目有所增减,使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数,称为非整倍体。简单来说,就是健康的胚胎拥有46条染色体属于整倍体,如果染色体多一条或者少一条,甚至是某条染色体多一段或少一段都属于非整倍体。

非整倍体的类型:

非整倍体染色体

染色体

1、缺失体:就是丢失了一对同源染色体;

2、单体性:丢失单条染色体;

3、三体性:增加了一条额外的染色体;

4、四体性:增加了额外一对染色体。

网友提问

我有一个朋友怀孕17周了,前段时间去医院做唐氏筛查,唐氏结果显示21三体综合征低风险,医生说有可能是染色体非整倍体,想问染色体非整倍体是什么原因导致的?

生育顾问

染色体非整倍体其实就是染色体异常的一种,导致发生染色体非整倍体的原因有很多,首先,可能是受到环境的影响,长期处于辐射强烈的环境下,导致染色体异常的情况就非常大。其次,就是遗传因素,可能是家族中的染色体存在一定的异常而导致的遗传。最后,和女性孕育的年龄也有一定的关系,一般来说当女性年龄超过35岁,卵子出现衰老,进而导致染色体异常出现非整倍体的情况。

网友提问

女,37岁,孕17周,没不良反应。上周做了唐氏筛查,唐氏综合征为1/120,所以做了DNA检测,结果是三项都低风险,可是附加信息显示:胎儿染色体非整倍体,检测区域及精度范围内性染色体数目偏少。想咨询一下胎儿染色体非整倍体有什么影响?和高龄怀孕有关系吗?

生育顾问

非整倍体发生率确实是会随着女性年龄的增加而增加的,随着年龄的增长,女性体内的卵泡也会逐渐衰老。这些衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中,染色体的数目就容易出现丢失或者增加,以及结构出现异常的情况,从而产生非整倍体的卵子。非整倍体对于胎儿的影响是非常大的,往往容易导致胚胎停育、胎儿自然流产或导致胎儿在发育过程中出现畸形。

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